kanda ly ne demek?

Kanda Ly Sendromu

Kanda Ly sendromu, nörolojik ve oftalmolojik belirtilerle karakterize nadir bir hastalıktır. Genellikle kronik ilerleyici eksternal oftalmopleji (https://www.nedemek.page/kavramlar/kronik%20ilerleyici%20eksternal%20oftalmopleji) (CPEO), retinal pigment epiteli değişiklikleri ve işitme kaybı ile kendini gösterir. Mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili olabileceği düşünülmektedir.

Belirtileri:

• Göz Problemleri: Göz kaslarının zayıflaması sonucu çift görme (diplopi) ve göz kapaklarının düşmesi (ptozis). Retinal pigment epitelinde bozulmalar da görülebilir.
• İşitme Kaybı: Genellikle sensörinöral tipte işitme kaybı.
• Nörolojik Belirtiler: Nadiren ataksi, kas güçsüzlüğü ve diğer nörolojik sorunlar eşlik edebilir.

Tanı:

Klinik bulgular, oftalmolojik ve odyolojik değerlendirmeler ile konulur. Genetik testler mitokondriyal DNA mutasyonlarını tespit etmede yardımcı olabilir.

Tedavi:

Kanda Ly sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Bu kapsamda, göz kası cerrahisi, işitme cihazları ve fizik tedavi gibi yaklaşımlar uygulanabilir.